小儿Alstrom综合征治疗前有哪些注意事项

2013-11-04
母婴宝提供 (www.360myb.com)

【问】：请问小儿Alstrom综合征在治疗前需要注意哪些？

【专家答疑】本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。

预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：1、羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；2、孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；3、超声波显像（妊娠 4个月左右即可应用）；4、X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；5、绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对 X连锁遗传病的诊断；6、应用基因连锁分析；7、胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。