先天性甲低的症状和诊断方法

更新时间：2014-11-19 13:41:02 母婴宝微信(myb_360)

先天性甲低，即先天性甲状腺功能减低（CH），是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病。此病延迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。

一、先天性甲低有的症状表现。

1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少。

2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大。

3、胎粪排除延迟，便秘。

4、多睡少动。

5、黄疸消退延迟。

6、吃得少，喂养困难。

7、四肢凉、体温低。

8、有脐疝。

9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅）。

10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。

上述十项不是每个新生儿期甲低患儿都能表现出来，有的只有其中几种，有的在新生儿期没有异常，到婴儿期才出现上述表现，这些都为新生儿甲低早期诊断带来困难。

如果孩子有其中的几点表现，就要到医院检查血中T3、T4、TSH，便于尽早确诊，以免造成小孩不可逆的智力损害。一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般生后2个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上。

甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常常在出生后3～6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状的，其主要特点有三：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。

二、先天性甲低临床诊断。

1、辅助诊断。多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

2、诊断检查。由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。

3、新生儿筛查。我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

4、血清T4、T3、TSH测定。任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。

5、TRH（促甲状腺素释放激素）刺激试验。

（1）确诊指标需检查血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸洗（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。

附——甲状腺检查正常值：

TSH（促甲状腺素）＜10μIU/ml。

T3（三碘甲状腺原氨酸）0.8～2.2ng/ml。

T4（甲状腺素）50～126ng/ml。

r-T3（反T（3）0.26～0.68ng/ml。

（2）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。

（3）血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。

若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验，静注TRH7μg/kg，正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。

6、X线检查。做左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄明显落后于实际年龄。

7、核素检查。采用静脉注射99m-Tc后以单光子发射极算计体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小，形状和位置。