如何预防和治疗苯丙酮尿症

2012-11-23
母婴宝提供 (www.360myb.com)

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

一、苯丙酮尿症的治疗方法。

1、低苯丙氨酸饮食。主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50-70mg/（kg.次）3-6个月约40mg/（kg.次），2岁均约为25-30mg/（kg.次），4岁以上约10-30mg/（kg.次），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24-0.6mmol/L国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉。患儿可以在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶每100ml母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价格贵。操作起来有一定困难。至于饮食中限制丙氨酸摄入饮食治疗到何时，可停止迄今尚无统一意见一般认为要坚持10年。因为接受低苯丙氨酸饮食治疗者血中苯丙氨酸水平比未严格或放松饮食中苯丙氨酸摄入者比较，血中苯丙氨酸水平较低智商也高（12个月治疗结果）精神神经病变也得到改善。

在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食中限制苯丙氨酸的饮食治疗，较多学者认为不需要也不可能替代。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中应密切观察患儿的生长发育营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

2、药物治疗。主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予BH4、5-羟色胺和L-DOPA等类药物。

二、预防苯丙酮尿症的措施。

1、避免近亲结婚。

2、开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：（1）两个突变基因均能诊断清楚。

（2）一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清。

（3）两个突变基因均不能诊断清楚。

前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。

由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。