孕期心得经验：唐筛和羊穿

2012-11-15
母婴宝提供 (www.360myb.com)

首先，各位准妈妈要明确，唐氏儿不是类似高血压、心脏病、强直性脊髓炎、高度近视等这样的遗传性疾病，而是染色体在细胞分裂过程中发生变异。95%的唐氏儿都是没有家族史的，它的发生率是随母亲生育年龄的增高而逐渐加大的。为什么和母亲的生育年龄有关呢？

我们知道，和男性的精细胞30多天一个生长周期不同，每一个女性的卵细胞是在母体的胚胎时期就形成了，也就是说，我们身体里的卵细胞的年龄比我们的实际年龄还要大，这也就注定了卵细胞的质量要受到我们身体状况、周围环境等等的影响。以一个30岁的女性为例，她的卵细胞已经在她体内生活了30年，她的饮食、卫生、呼吸的空气洁净度、每天受到的大自然中的各种辐射、身体的健康状况、妇科疾病、各种感染……都在影响着卵细胞的质量。这也是为什么年龄越大，唐氏儿的几率越高——因为卵细胞的质量在不断下降。

明白了年龄和唐氏儿的关系，也就明白了唐氏筛查的必要性。我们国家规定的唐筛筛查的年龄界限是35岁，法国是36岁，还有别的国家是34岁。因为在35岁左右，唐氏儿的可能性会大大提高。但是因为现在妇产医学的发达以及人们对唐氏儿的重视，通常高龄产妇都会做这样的筛查，因此我们国家目前大多数的唐氏儿是由35岁以下的孕妇产出。因此目前唐筛被作为一项常规检查在产科检查中应用。

其实对发现唐氏儿最准确的确诊手段是羊穿，但是羊穿是一项侵入性检查，有一定流产可能不说，对医生的操作水平要求高，而且费用高昂，因此不适宜作为常规筛查手段，因此孕14-16周的血清检查和孕11-14周的NT（胎儿的颈部透明度检查）值作为常规筛查手段被引入。这两项检查都不是侵入性的，对母体和胎儿都没有伤害，而且是根据综合分析唐氏儿的特点而设计的，比如90%的唐氏儿都存在NT值高，并且没有鼻骨（就是塌鼻子），这是在11周的NT扫描时就可以通过B超看出来。另外，通过血清检查，看胎儿的AFP和游离HCG值，雌二醇等，也可以筛查出60-70%的唐氏儿，因为现在我们已经知道唐氏儿都存在AFP值低而HCG值高，再结合此前的NT值，可以说这两项筛查可以筛查出85%左右的唐氏儿。

但是既然是筛查，就存在假阳性的可能。很多准妈妈也正是纠结于此：计算机通过孕周、年龄、血清值得出的数据不一定准确。是的，但是，没有任何一项测试或者检查的结果能有人保证100%准确，这也是现在很多医院对于35岁以上的准妈妈都不做血清筛查，直接做羊水穿刺的原因。有些准妈妈的唐筛结果是高危，于是就纠结于数值准不准，担心会不会生出唐氏儿，整天沉浸其中，吃不下睡不着，每天处于猜测和惶恐中……

当然会有很多高危的准妈妈羊穿的结果是胎儿正常，这种假阳性的出现并不能说明血清学的唐筛没有意义。当然有自信的高危妈妈不做羊穿结果胎儿生出来一切正常，但是我觉得这只能说明你赌赢了。但是，万一你赌输了呢？我自己是不愿意做这样的赌博的。特别要不得的是很多高危妈妈的理由是：我们家族没有唐氏儿，没有这个基因，所以不可能生出唐氏儿。这是大错特错的！我前面已经说过，唐氏儿95%都是没有家族史的，唐氏儿不是基因性的遗传性疾病，而是染色体异常，在任何一个健康人孕育的胎儿身上都有可能发生。